ناشنوایی غیر سندرمیک چیست و چه علائمی دارد؟

ناشنوایی شایع‌ترین شکل نقص‌های حسی است. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، این ناشنوایی‌ها از نوع ناشنوایی غیر سندرمیک بوده و کاهش شنوایی تنها ناهنجاری بالینی گزارش شده، بوده است. در کشورهای توسعه یافته، 60 تا 80 درصد از موارد کم شنوایی یا ناشنوایی زودرس دارای منشأ ژنتیکی هستند.

در این مقاله به بررسی ناشنوایی غیر سندرمیک، انواع طبقه‌بندی آن، نحوه تشخیص ناشنوایی غیر سندرمی و راه‌های درمان آن خواهیم پرداخت.

ناشنوایی غیرسندرمیک یا ایزوله به کاهش جزئی یا کلی شنوایی گفته می‌شود که با علائم و نشانه‌های دیگری همراه نیست.

ناشنوایی غیر سندرمی می‌تواند جزئی یا کلی بوده و تقریباً 70 درصد از کل موارد ناشنوایی ارثی را تشکیل دهد. نام‌های دیگر این نوع از ناشنوایی عبارت اند از:

• ناشنوایی منفرد
• ناشنوایی غیر سندرمی
• اختلال شنوایی غیر سندرمی
• کم شنوایی و ناشنوایی غیر سندرمی

ویژگی‌های ناشنوایی غیر سندرمی به دلیل انواع مختلفی که این نوع ناشنوایی دارد با یکدیگر متفاوت هستند.

این نوع ناشنوایی می‌تواند یک گوش (یک طرفه) یا هر دو گوش (دو طرفه) را درگیر کند. درجات کاهش شنوایی از خفیف (مشکل در درک گفتار نرم) تا عمیق (ناتوانی در شنیدن صداهای بسیار بلند) متغیر خواهد بود.

اصطلاح ناشنوایی، اغلب برای توصیف کم شنوایی شدید تا عمیق استفاده می‌شود. کم شنوایی می‌تواند، پایدار یا پیشرونده بوده و با افزایش سن شدیدتر شود.

انواع خاصی از کم شنوایی غیر سندرمی الگوهای متمایزی از کم شنوایی را نشان می‌دهند؛ به‌عنوان مثال، از دست دادن شنوایی ممکن است، در تن‌های بالا، متوسط ​​یا پایین بارزتر باشد.

اکثر اشکال کم شنوایی یا ناشنوایی غیر سندرمی به‌عنوان کم شنوایی یا ناشوایی حسی – عصبی توصیف می‌شوند، به این معنا که با از دست دادن دائمی شنوایی ناشی از آسیب به ساختارهای گوش داخلی مرتبط هستند. گوش داخلی صدا را پردازش کرده و اطلاعات را به شکل تکانه‌های عصبی – الکتریکی به مغز می‌فرستد.

در مواردی که کمتر رایج است، ناشنوایی غیر سندرومی به‌عنوان ناشنوایی انتقالی یا رسانایی نیز توصیف می‌شود، به این معنا که ناشی از تغییرات در گوش میانی است.

گوش میانی شامل سه استخوان ریز است که به انتقال صدا از پرده گوش به گوش داخلی کمک می‌کنند. برخی از اشکال ناشنوایی غیر سندرمی، به‌ویژه نوعی از آن با نامDFNX2 ، شامل تغییراتی در گوش داخلی و گوش میانی است که به این ترکیب کم شنوایی مختلط می‌گویند.

ناشنوایی غیر سندرمی می‌تواند یک طرفه یا دو طرفه بوده و دارای طیفی از خفیف تا عمیق باشد.

الگوی کاهش شنوایی نیز می‌تواند در این موارد متفاوت باشد؛ برای مثال، اختلال می‌تواند در فرکانس‌های صوتی خاصی مشخص‌تر و بارزتر باشد. این نوع ناشنوایی دارای ویژگی‌های زیر است:

✅ نحوه وراثت:

• اتوزومال غالب (حدود 20 درصد از موارد)
• اتوزومال مغلوب (شایع ترین، حدود 80 تا 85 درصد از موارد)
• مرتبط با X
• میتوکندری

✅زمان شروع:

• پیش زبانی (قبل از رشد گفتار)
• پس زبانی

✅ پاتوژنز:

• حسی عصبی (شایع‌ترین)، از جمله:حسی:
  اختلال در تبدیل صدا در حلزون گوش
  عصبی: اختلال در انتقال صدا به فراسوی حلزون گوش در طول مسیر عصبی
• رسانا (کمتر رایج): اختلال در هدایت صدا به حلزون گوش
• مختلط (کمتر رایج): ترکیبی از حسی عصبی و رسانا

✅ تاریخ طبیعی:

• مترقی
• غیر مترقی

تشخیص این نوع از کم شنوایی، ممکن است به دنبال غربالگری شنوایی نوزادان (که کم شنوایی متوسط ​​تا عمیق دارند)، غربالگری معمول در محیط مدرسه یا ارزیابی در دوران کودکی به دنبال نگرانی والدین یا تأخیر در تکلم یا دیر حرف زدن کودک صورت گیرد.

انواع طبقه‌بندی ناشنوایی غیر سندرمیک را در ادامه بررسی خواهیم کرد:

والدین اکثر کودکان مبتلا به این نوع ناشنوایی، ناقل این ژن بوده و بنابراین با احتمال 25 درصد (یک در چهار) شانس داشتن فرزند دیگری را با این  شرایط دارند.

در صورت لزوم، آزمایش میزان ناقل بودن والدین باید ارائه شده تا تأیید شود که والدین ناقل هستند یا خیر و واریانت‌ها در هر دو نسخه ژن (در ترانس) به ‌جای یک نسخه به ارث رسیده از یکی از والدین در cis وجود داشته باشد.

افراد مبتلا به این نوع از ناشنوایی غیر سندرمی، به احتمال 50 درصد این بیماری را به هر یک از فرزندان خود منتقل می‌کنند.

ممکن است به والدین و سایر اعضای خانواده، انجام یک آزمایش هدفمند برای تشخیص نوع ژن بیماری‌زا به‌منظور تعیین وضعیت ناقل بودن آنها پیشنهاد شود، زیرا چندین ژن وجود دارد که نفوذ ناقص و بیان متغیر را نشان می‌دهند.

در این نوع از ناشنوایی غیر سندرمی، مردانی که حامل یک نوع ژن بیماری‌زا برای یک بیماری مغلوب مرتبط با X هستند، تحت تأثیر قرار خواهند گرفت. در جایی که پدر این شرایط را دارد:

✓ هر دختر ناقل خواهد بود، زیرا آنها همیشه کروموزوم X را از پدر خود به ارث می‌برند.

✓ پسران نمی‌توانند یک بیماری مغلوب مرتبط با X را به ارث ببرند، زیرا آنها همیشه کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می‌برند.

زنان به‌ندرت علائمی از شرایط مغلوب مرتبط با X را نشان می‌دهند؛ زیرا آنها معمولاً یک نسخه استاندارد دوم از ژن را در کروموزوم X دیگر خود دارند. آنها در عوض به‌عنوان ناقل شناخته شده (اگرچه حامل زن نوع POU3F4  ممکن است کم شنوایی خفیف داشته باشد). جایی که مادر ناقل این بیماری باشد:

✓ هر دختر 50 درصد شانس دارد که ناقل همان بیماری باشد.

✓ هر پسر 50 درصد احتمال دارد که نوع بیماری‌زا از این ژن را به ارث برده و به این بیماری مبتلا شود.

شرایطی که نتیجه انواع ژن بیماری‌زا در DNA میتوکندری (mtDNA) است از طریق مادر منتقل می‌شود، زیرا DNA میتوکندری در انسان منحصراً از سلول تخمک مشتق می‌شود.

انتقال شرایط میتوکندری توسط هتروپلاسمی، وجود بیش از یک ژن mtDNA در یک سلول پیچیده خواهد بود که این امر، می‌تواند عامل مهمی در تعیین نفوذ و شدت شرایط میتوکندری باشد.

تشخیص ناشنوایی غیر سندرمی شامل یک ارزیابی جامع برای تعیین علت کم شنوایی در فردی است که ویژگی‌های سندرمی در آن وجود ندارد. مراحل کلیدی در تشخیص ممکن است، شامل موارد زیر باشد:

✅ ارزیابی بالینی: یک تاریخچه پزشکی دقیق برای شناسایی عواملی که ممکن است به کاهش شنوایی منجر شده می‌تواند بسیار کمک کننده باشد، مانند قرار گرفتن در معرض صدای بلند، داروهای اتوتوکسیک، یا سابقه خانوادگی اختلال شنوایی. علاوه‌بر این، یک معاینه فیزیکی برای بررسی ناهنجاری‌های قابل مشاهده یا علائم شرایط زمینه ای انجام می‌شود.

✅ آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک نیز ممکن است، توصیه شود، به‌خصوص اگر سابقه خانوادگی کم شنوایی وجود داشته باشد. ناشنوایی غیر سندرومی می‌تواند به‌دلیل جهش در ژن‌های مختلف مرتبط با عملکرد شنوایی ایجاد شود. علاوه‌بر این، روش‌های تعیین توالی DNA با کارایی بالا را می‌توان برای غربالگری چندین ژن به‌صورت همزمان استفاده کرد.

✅ تست‌های شنوایی سنجی: این روش، یکی از مهمترین روش‌ها برای بررسی میزان ناشنوایی یا کم شنوایی در افراد است و ممکن است، شامل آزمایش‌های مختلفی مانند شنوایی سنجی تون خالص، شنوایی ‌سنجی گفتار، تست OAE یا پاسخ شنوایی ساقه مغز باشد.

شنوایی سنجان بیماران مبتلا به کم شنوایی و سرگیجه را شناسایی، تشخیص و گزینه‌های درمانی ارائه می‌کنند. آنها از نزدیک با پزشکان و آسیب شناسان گفتار زبان کار می‌کنند و بخش مهمی از تیم مدیریت هستند.

در این روش تشخیص، یک شنوایی سنج ماهر می‌تواند در طی روند درمان به بیمار کمک کند. یکی از مراکزی که با توجه به کادر مجرب و تجهیزات پیشرفته خود می‌تواند در این زمینه به افراد کمک کند، کلینیک شنوایی زیمنس است. برای ارتباط با این کلینیک از طریق راه‌های ارتباطی زیر اقدام کنید:

تماس در ساعات 9 صبح الی 12 ظهر

📞03153241178

تماس از طریق پیامک (SMS):

✉️09301591128

در برخی موارد، ممکن است، روش‌های دیگری از جمله تکنیک‌های تصویربرداری مانند سی‌تی اسکن یا ام آر آی برای بررسی ساختارهای گوش داخلی و شناسایی هرگونه ناهنجاری در حلزون گوش یا عصب شنوایی انجام شود.

غربالگری آزمایش خون برای شرایط متابولیک یا عفونت‌هایی که می‌توانند به کاهش شنوایی کمک کنند نیز ممکن است، مفید بوده و توصیه شود.

علائم این نوع از ناشنوایی به بخش‌های معمول، در برخی موارد و نادر تقسیم می‌شوند که در ادامه به بررسی آنها خواهیم پرداخت.

✅ علائم معمول

از جمله علائمی که معمولاً در این نوع ناشنوایی دیده می‌شوند، عبارت اند از:

• تمایز گفتاری غیرعادی
• تأخیر در توسعه گفتار و زبان
• اختلال شنوایی حسی – عصبی پس زبانی
• اختلال شنوایی حسی – عصبی پیش زبانی
• اختلال شنوایی حسی – عصبی عمیق
• اختلال شنوایی حسی – عصبی پیشرونده

✅علائم رخ داده در برخی موارد:

علائمی که در برخی مواقع رخ می‌دهد، عبارت اند از:

• رفلکس دهلیزی – چشمی غیر طبیعی
• اختلال شنوایی حسی – عصبی شروع دوران کودکی
• اختلال شنوایی هدایتی
• اختلال شنوایی با فرکانس بالا
• اختلال شنوایی متوسط​​
• اختلال شنوایی شدید

✅ علائم بسیار نادر

از جمله علائم نادری که در ارتباط با این بیماری ممکن است، رخ دهد می‌توان به مورد زیر اشاره کرد:

• اختلال شنوایی حسی – عصبی فرکانس پایین

درمان در این نوع ناشنوایی به‌صورت حمایتی بوده و شامل استفاده از سمعک یا کاشت حلزون و برنامه‌های آموزشی مناسبی خواهد بود.

نظارت دوره‌ای نیز از دیگر موارد مهم در این نوع از انواع ناشنوایی است.

هیچ درمان بیولوژیکی برای ناشنوایی غیر سندرمیک وجود ندارد. درمان اساساً تلاشی برای به حداقل رساندن یا غلبه بر اثرات ثانویه انواع ناشنوایی است.

در ادامه با راه‌های درمان ناشنوایی غیر سندرمیک آشنا خواهیم شد.

با ژن درمانی، هدف بررسی مستقیم علت اصلی کم شنوایی یا ناشنوایی جهش‌های DNA است. چندین شرکت بیوتکنولوژی در حال سرمایه‌گذاری زیادی در ژن درمانی برای اشکال مختلف کم شنوایی و ناشنوایی هستند. بیش از 100 جهش ژنی مختلف باعث کاهش شنوایی شده، حداقل در مورد کم شنوایی یا ناشنوایی غیر سندرمی.

انتقال ژن‌های مرتبط با ناشنوایی به سلول‌های مویی حلزون گوش شامل تزریق ناقل‌های ویروسی مرتبط با آدنو، حاوی ژن‌های ناشنوایی به گوش داخلی است. پس از مدتی، آنالیز میکروسکوپی حلزون انجام شده و سپس آزمایش شنوایی انجام می‌شود.

ژن درمانی توانسته عملکرد شنوایی در موش‌های جهش یافته را بازیابی کند. با استفاده از این روش، عملکرد شنوایی تا حدی بازسازی شده؛ اما بازسازی در حال حاضر ناسازگار است.

اغلب موش‌ها و انسان‌هایی که دارای جهش در ژن‌های سلول‌های مویی هستند، مشکلات تعادلی دارند. ژن درمانی در واقع عملکرد دهلیزی را در موش‌های جهش یافته بازیابی می‌کند. در واقع، همه موش‌های جهش یافته TOMT تحت درمان، عملکرد دهلیزی طبیعی (نجات‌یافته) داشتند.

سمعک، یک وسیله الکترونیکی کوچک است که داخل یا پشت گوش قرار می‌گیرد. این دستگاه، برخی صداها را بلندتر کرده به‌گونه‌ای که فرد مبتلا به کم شنوایی می‌تواند صداها را شنیده، ارتباط برقرار کرده و به‌صورت کامل در فعالیت‌های روزانه شرکت کند.

سمعک می‌تواند به افراد کمک کند تا در موقعیت‌های ساکت و آرام و همچنین در موقعیت‌های پر سروصدا بیشتر بشنوند. با این حال، از هر پنج نفری که می‌تواند از سمعک بهره ببرند، تنها یک نفر از آن استفاده می‌کند.

سمعک نمی‌تواند شنوایی طبیعی را بازگرداند. آنها می‌توانند شنوایی شما را با تقویت صداهایی که در شنیدن آنها مشکل داشته اید، بهبود بخشند. سمعک در درجه اول در بهبود شنوایی و درک گفتار افرادی که دچار کم شنوایی هستند (که در نتیجه آسیب به سلول‌های حسی کوچک گوش داخلی به نام سلول‌های مویی است)، مفید است.

کاشت حلزون یک دستگاه الکترونیکی است که کم شنوایی را کاهش می‌دهد. این وسیله، شنوایی فرد را بازیابی نمی‌کنند، اما می‌توانند توانایی شما را در درک گفتار و شنیدن صداهای دیگر بهبود بخشند.

کاشت حلزون با ایجاد یک مسیر جدید در گوش کاربر کار می‌کند. مسیر جدید، صدا را از گوش خارجی به گوش داخلی منتقل می‌کند. در آنجا، یک سیگنال الکتریکی جرقه زده که از طریق عصب شنوایی کاربر به مغز وی منتقل می‌شود. مغز، سیگنال را به عنوان گفتار، موسیقی یا صداهای دیگر تفسیر می‌کند. کاشت حلزون دارای قسمت‌های زیر است:

✓ میکروفونی که صدا را از محیط دریافت می‌کند.
✓ یک پردازشگر گفتار که صداهای دریافت شده توسط میکروفون را انتخاب کرده و آنها را مرتب می‌کند.
✓ یک فرستنده و گیرنده یا محرک که سیگنال‌ها را از پردازنده گفتار دریافت کرده و آنها را به تکانه‌های الکتریکی تبدیل می‌کند.
✓ یک آرایه الکترود که شامل گروهی از الکترودها است و تکانه‌های محرک را جمع‌آوری کرده و به نواحی مختلف عصب شنوایی می‌فرستد.

بسته به نوع ناشنوایی غیر سندرمی، این بیماری می‌تواند در هر زمانی از نوزادی تا پیری آشکار شود. ناشنوایی که قبل از یادگیری صحبت کردن در کودک وجود دارد، به‌عنوان پیش زبانی یا مادرزادی طبقه‌بندی می‌شود و از دست دادن شنوایی که پس از رشد گفتار رخ می‌دهد به‌عنوان پس زبانی طبقه‌بندی می‌شود.

پیش‌بینی میزان کم شنوایی یا ناشنوایی بر اساس جهش ژنتیکی دشوار است. حتی اگر اعضای یک خانواده تحت تأثیر کم شنوایی و ناشنوایی غیر سندرمیک قرار گیرند، ممکن است میزان کم شنوایی یا ناشنوایی بین آنها متفاوت باشد.

یکی از بهترین روش‌های تشخیصی ناشنوایی سندرمیک، انجام آزمایش‌ ژنتیک قبل از اقدام به بارداری است تا بتواند ژن‌های این نوع بیماری را در والدین شناسایی کند.