مرور جامع بر ناشنوایی ارثی: از دلایل تا درمان ناشنوایی ارثی

آیا ناشنوایی ارثی است؟

ناشنوایی علل مختلفی دارد که برخی از این عوامل می‌توانند ارثی باشند که ممکن است، هنگام تولد نوزاد وجود داشته باشد. همچنین، این احتمال وجود دارد که ناشنوایی ارثی، در دوران کودکی یا حتی بزرگسالی فرد خود را نشان دهد.

طبق گزارشات و تحقیقاتی که توسط بنیاد تحقیقات شنوایی امریکا صورت گرفته، از هر 1000 تا 2000 تولد، یک مورد دچار ناشنوایی ارثی است. در حدود 26میلیون انسان در سراسر جهان دچار ناشنوایی ارثی هستند.

در این مقاله به بررسی ناشنوایی ارثی به عنوان یکی از انواع ناشنوایی، انواع آن، راه‌های پیشگیری و درمان ناشنوایی ارثی خواهیم پرداخت.

کم‌شنوایی یا ناشنوایی ارثی، در بدو تولد وجود دارد. این نوع ناشنوایی قبل از رشد گفتار ظاهر شده و به‌عنوان ناشنوایی پیش‌زبانی نیز شناخته می‌شود. این نوع ناشنوایی یا کم‌شنوایی می تواند جزئی یا کلی و یک‌طرفه یا دوطرفه باشد.

طبق گزارشات انجمن گوش، حلق و بینی اسپانیا، حدود 80 درصد از موارد جدید ناشنوایی یا ‌کم شنوایی در جوامع پیشرفته، منشأ ژنتیکی دارند؛ این امر نشان می‌دهد که ژنتیک ممکن است، نقش مستقیمی در این اختلال داشته باشد.

تقریباً 60 درصد از کم‌شنوایی‌های زودرس نیز به دلایل ژنتیکی است. در 40 درصد بقیه، به‌دلیل عوامل محیطی مانند موارد زیر است:

• عفونت‌های قبل یا بعد از زایمان
• دیسترس جنین (Fetal Distress)
• هایپربیلی روبینیوم (Hyperbilirubinemia)
• قرار گرفتن در معرض یا استفاده از داروهای اتوتوکسیک (Ototoxic)

در بررسی ناشنوایی باید اشکال ژنتیکی آن را از اشکال اکتسابی آن تشخیص داد؛ به همین منظور به بررسی موارد زیر می‌پردازیم:

• معاینات گوش
• انواع شنوایی سنجی
• سابقه خانوادگی
• آزمایشات کمکی (مانند بررسی توموگرافی کامپیوتری استخوان تمپورال)
• آنالیز ژنتیک مولکولی

شایع‌ترین علت ناشنوایی ارثی، ژنتیکی است. ژن‌ها در شکل‌گیری اندام شنوایی و مسیرهای عصبی نقش به‌سزایی دارند. سندرم‌های ژنتیکی که با ناشنوایی ارثی در ارتباط هستند، عبارت‌اند از:

• سندروم داون (Down)
• سندروم آشر (Usher)
• سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins)
• سندروم کروزون (Crouzon)
• سندروم وا اردنبورگ (Waardenburg)

کم‌شنوایی و ناشنوایی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی هستند. انواع ناشنوایی ارثی را می توان به دو دسته تقسیم کرد:

1. ناشنوایی سندرومیک
2. ناشنوایی غیرسندرومیک

این نوع ناشنوایی با سایر ناهنجاری‌های بالینی همراه است؛ مانند:

• ناهنجاری‌های کانال شنوایی
• ناهنجاری‌های سایر اندام‌ها
• مسائل پزشکی (که سایر سیستم‌های ارگانیسم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.)

در بین اختلالات شنوایی ارثی، در حدود 15 تا 30 درصد از نوع ناشنوایی سندرومیک هستند. اختلالات شنوایی سندرمیک را می‌توان به‌صورت زیر طبقه‌بندی کرد:

• سندرم‌های ناشی از ناهنجاری‌های سیتوژنتیکی یا کروموزومی
• سندرم‌های انتقال یافته در ارث کلاسیک تک ژنی یا مندلی
• سندرم‌های ناشی از تأثیرات چند عاملی
• سندرم‌های ناشی از ترکیب عوامل ژنتیکی و محیطی

اکثر قریب به‌اتفاق ناشنوایی‌های ارثی و در حدود 70 درصد آن‌ها را تشکیل می‌دهند. این نوع ناشنوایی ارثی، با تغییر شکل قابل مشاهده در کانال گوش یا با مشکلات پزشکی دیگر همراه نیست. با این حال، ممکن است ناشی از ناهنجاری‌های گوش میانی یا گوش داخلی بوده و شایع‌ترین نوع ناشنوایی ارثی نیز هست.

• وراثت اتوزومال مغلوب، در حدود 80 درصد از موارد اختلال ناشنوایی ارثی از نوع غیرسندرومیک را شامل می‌شود.
• وراثت اتوزومال غالب، علت تنها 20 درصد از این اختلال هستند.
• کمتر 2 درصد موارد نیز ناشی از اختلالت ژنتیکی مرتبط با X و میتوکندری است.

جزئیات کامل را در صفحه ناشنوایی غیر سندرومیک بخوانید.

علائم ناشنوایی ارثی در سنین مختلف، متفاوت است. در نوزادان، این علائم به‌سختی قابل مشاهده بوده و به همین دلیل است که بررسی کم‌شنوایی نوزادان و انجام غربال‌گری‌ پس از تولد بسیار مهم است.

علائم ناشنوایی ارثی در نوزادان به‌صورت زیر هستند:

• از صداهای بلند، مبهوت و وحشت‌زده نمی‌شوند.
• تا کسی را نبینند، متوجه ورود و خروج او نمی‌شوند.
• به صداهایی که دیگران می‌شنوند، توجهی نشان نمی‌دهند.
• گوش، شکلی دفرمه دارد.
• صداهایی که سایر نوزادان از خود ایجاد می کنند، در این نوزادان مشاهده نمی‌شود.

علائم ناشنوایی ارثی در کودکان بزرگتر یا بزرگسالان:

• یادگیری مهارت‌های زبانی با تأخیر
• تماشای تلویزیون با صدایی بلند
• ناتوانی در درک صحبت (مگر این‌که به شخص نگاه کنند.)
• نادیده گرفتن افراد در هنگام صحبت کردن
• ناتوان در یافتن منشأ ایجاد کننده صدا
• ناامیدی و مشکلات رفتاری (که ناشی از درک نکردن هر آنچه به آن‌ها گفته می شود، است.)

یکی از مراکزی که برای شنوایی سنجی نوزادان در شهرضا می توانید به آن مراجعه کرده و پیشگیری‌ها و مراقبت‌های لازم را از نوزادان خود انجام دهید، مرکز شنوایی سنجی زیمنس است.

در بزرگسالان هنگامی که با صدایی همچون وزوز گوش یا کاهش شنوایی مواجه شوند، باید به پزشک یا شنوایی‌سنج مراجعه کنند.

در کودکان، هنگامی که والدین تأخیر در گفتار یا زبان را مشاهده کنند یا در فرآیند غربالگری در مطب یا مدرسه با موراد مشکوکی مواجه شوند باید به پزشک مراجعه کرد.

نوزادان نیز باید در اولین ماه زندگی خود غربالگری شده تا وجود هر گونه نقص شنوایی در آن‌ها بلافاصله تشخیص داده شود. در نوزادان می‌توان از تست شنوایی سنجی ABR یا OAE استفاده کرد.

جزئیات را در صفحات تست ABR چیست و تست OAE بخوانید.

ناشنوایی ارثی می‌تواند پیامدهای اقتصادی، اجتماعی و پزشکی قابل توجهی داشته باشد. پیشگیری از بروز چنین مشکلی و مداخله به‌موقع می‌تواند بسیار کمک کند.

یکی از بهترین راه‌ها قبل از تولد نوزاد و بارداری، مشاوره ژنتیک به‌منظور بررسی اختلالات احتمالی ژنتیکی است. حذف علل سندرومی ناشنوایی با با بررسی‌های بالینی ویژه و شناسایی تمامی سرنخ‌های ممکن، بسیار مهم است.

از دیگر راه‌ها می‌توان به بررسی و به‌دست آوردن اطلاعات ژنتیکی در مورد ناشنوایی در خانواده اشاره کرد. برای مثال اگر خود ناشنوا هستید یا فرد ناشنوایی در خانواده دارید می‌توانید اقدامات زیر را انجام دهید:

• علل وجود ناشنوایی در خانواده
• احتمال و شانس داشتن فرزند ناشنوا
• شرایط پزشکی مرتبط با ناشنوایی فرد

ابتدا لازم است این نکته را  بدانید که هیچ دارویی یا ژن درمانی‌ای برای رفع این بیماری وجود ندارد (گرچه در سال‌های اخیر تلاش‌هایی برای ژن درمانی از سوی دانشمندان صورت گرفته است)؛ اما با این حال، برطرف کردن یا کاهش ناشنوایی ارثی، یک نوع درمان چند وجهی بوده و نیاز به یک تیم از ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی دارد که شامل موارد زیر است:

• شنوایی سنج متبحر
• متخصصین گوش و حلق و بینی
• متخصص اطفال
• گفتار درمان
• مشاوره ژنتیک

از آنجایی که درمان خاصی برای ناشنوایی ارثی وجود ندارد، شیوه درمان در مورد این بیماری بیشتر بر بهبود علائم و جلوگیری از کاهش بیشتر شنوایی متمرکز است. برای کاهش علائم شنوایی ارثی، می توان از راه‌های زیر کمک گرفت:

سمعک، وسیله الکترونیکی است که صدا را در راه رسیدن به گوش تقویت می‌کند. به طور کلی، این تجهیزات برای بیماران مبتلا به کم‌شنوایی خفیف تا شدید با توانایی تشخیص گفتار به‌صورت خوب تا عالی مفید هستند. سمعک‌ها در سه سبک مختلف به بازار عرضه می‌‍شوند:

1. سمعک پشت گوشی یا BTE (Behind the Ear)
2. داخل گوشی یا ITE (In the Ear)
3. انواع کانالی، مانند:
   1. در کانال (In the Canal)
   2. کاملاً در کانال (Completely in the Canal)

برای اکثر کودکان، سمعک‌های BTE مناسب هستند. این نوع سمعک به‌شکلی ساخته شده که برای استفاده طولانی‌مدت، مناسب است؛ زیرا متناسب با رشد کودک، تعویض و تنظیم می‌شوند.

هنگامی که سطح کم‌شنوایی بیمار از شدید تا عمیق باشد و سمعک برای آن‌ها مناسب نباشد، فرد کاندیدای کاشت حلزون می‌شود. کاشت حلزون، یک وسیله الکترونیکی است که قابل کاشت به‌صورت داخلی بوده و یک پردازشگر صوتی خارجی به‌همراه دارد.

این وسیله، فیبرهای آوران عصب شنوایی را با استفاده از جریان الکتریکی تحریک می‌کند. گرچه کاشت حلزون نمی‌تواند جایگزین شنوایی آکوستیک شود، اما می‌تواند دسترسی به محدوده فرکانس وسیع‌تری را برای فرد فراهم کرده و با تطبیق، تکرار و تمرین، درک گفتار را تا حد زیادی بهبود بخشد.

کاشت حلزون در کودکانی که با ناشنوایی ارثی متولد شده‌اند، می‌تواند به‌صورت قابل ملاحظه‌ای به رشد گفتار و زبان آنان کمک کند و دایره واژگان آن‌ها را به‌صورت قابل ملاحظه‌ای افزایش دهد. بهترین زمان برای کاشت حلزون، سنین زیر 2 سال است و اگر نوزادی دارای معیارهای لازم باشد، از حدود 9 ماهگی هم می‌توان برای نوزاد اجرا کرد.

جزئیات بیشتر را در صفحه کاشت حلزون بخوانید.

ممکن است نیاز باشد تا کودک زبان اشاره و لب‌خوانی یاد گرفته تا بتواند با اطرافیان خود راحت‌تر ارتباط بگیرد.

انجام عمل‌های جراحی ممکن است، بتواند مشکلات ساختاری یا آسیب به پرده گوش یا استخوان‌ها را با استفاده از پروتز یا دارو اصلاح کند.

گروه‌هایی وجود دارند که متشکل از کودکانی است که همگی دچار چنین عارضه‌ای هستند. ارتباط این کودکان با یکدیگر می‌تواند تا حدی فشارها را کم کرده و باعث بهبود کیفیت زندگی آن‌ها شود. این موضوع به توسعه و تقویت ارتباطات اجتماعی و مشارکت کودک کمک می‌کند و از رفتار محافظتی بیش از حد یا طرد شدن کودک جلوگیری می‌کند.

ناشنوایی ارثی از آن دسته ناشنوایی‌ها است که در بدو تولد وجود دارد. علت ناشنوایی ارثی، همان گونه که گفته شد، ناشی از عوامل ژنتیکی است. در حالی که هیچ درمانی برای ناشنوایی و کم‌شنوایی ارثی وجود ندارد، تشخیص و درمان به‌موقع آن می‌تواند از تأخیر گفتار و زبان تا حد زیادی جلوگیری کند.

درمان‌هایی که شامل سمعک، کاشت حلزون و گروه درمانی است به کودک کمک می‌کند تا با سرعت بیشتری با سایر کودکان ارتباط گرفته، سازگار شده و رشدی طبیعی داشته باشد. برای تشخیص زودهنگام هر گونه کم‌شنوایی یا ناشنوایی در خود یا یکی از اعضای خانواده می‌توانید به مرکز شنوایی سنجی زیمنس مراجعه کرده و از بروز مشکلات پیچیده درآینده جلوگیری کنید.