مرور جامع بر ناشنوایی مادرزادی: از دلایل تا درمان ناشنوایی مادرزادی

آیا ناشنوایی مادرزادی قابل درمان است؟ در حالی که تاکنون درمان قطعی برای ناشنوایی مادرزادی شناخته نشده، متخصصان چینی در حال تحقیق روی یک ژنتیک درمانی پیشگامانه هستند که می‌تواند نویدبخش درمان ناشنوایی مادرزادی برای افرادی که مبتلا به این عارضه هستند، باشد.

در هر حال، تشخیص و درمان به موقع این بیماری می‌تواند از تأخیر در گفتار و زبان کودک جلوگیری کند.

درمان‌هایی مانند استفاده از سمعک یا یادگیری زبان اشاره به کودک کمک می‌کند تا بتواند با این عارضه سازگار شده و همراه با آن رشد کند.

در این مقاله به بررسی ناشنوایی مادرزادی، انواع و علائم آن، علت و درمان ناشنوایی مادرزادی و تشخیص و پیشگیری از آن خواهیم پرداخت.

ناشنوایی مادرزادی یا ناشنوایی در بدو تولد یکی از شایع‌ترین بیماری‌های مزمن در کودکان است.

در اکثر کشورها وجود برنامه‌هایی برای غربالگری کم شنوایی نوزادان امکان تشخیص زودهنگام انواع ناشنوایی را فراهم کرده است.

ناشنوایی مادرزادی زمانی رخ می‌دهد که توانایی گوش برای تبدیل انرژی مکانیکی – ارتعاشی صدا به انرژی الکتریکی تکانه‌های عصبی مختل شود.

ناشنوایی مادرزادی بر اساس محل ضایعه طبقه‌بندی می‌شود.

ناشنوایی مادرزادی را می‌توان به‌صورت زیر مشخص کرد:

• به‌عنوان اختلال رسانایی که سبب ایجاد نقص در گوش میانی یا خارجی می‌شود.
• یا اختلال حسی – عصبی که در گوش داخلی، عصب شنوایی یا مسیر شنوایی مرکزی ایجاد می‌شود.

3 نوع ناشنوایی مادرزادی اصلی وجود دارد:

• حسی عصبی
• انتقالی
• مختلط

که در ادامه به بررسی هر یک از آن‌ها خواهیم پرداخت.

این مشکل در گوش میانی یا خارجی بوده که در آن امواج صوتی به درستی به گوش داخلی ارسال نمی‌شود.

این نوع از شایع‌ترین نوع ناشنوایی مادرزادی در کودکان است.

این نوع ناشنوایی مادرزادی به دلیل آسیب به گوش داخلی یا اتصال به مغز به‌وجود آمده و سبب می‌شود که به‌مرور عملکرد خود را از دست بدهند.

علل آن عبارت است از:

• ابتلای مادر به عفونت‌های ویروسی، باکتریایی و انگلی
• دیابت مادر
• عوارض مرتبط با فاکتور RH خون
• عوامل ژنتیکی و سندرومیک
• ناشنوایی ارثی

این نوع ترکیبی از کم‌شنوایی حسی-عصبی و انتقالی است؛ در این شرایط احتمال آسیب به:

• گوش خارجی
• گوش میانی
• گوش داخلی
• عصب شنوایی

وجود دارد.

علائم ناشنوایی مادرزادی بر اساس سن متفاوت است. در نوزادان، این علائم به‌سختی قابل مشاهده بوده، به‌همین دلیل است که آزمایش‌های غربالگری شنوایی پس از تولد بسیار مهم هستند.

علائم ناشنوایی مادرزادی در نوزادان:

• در برابر صداهای بلند هیچ عکس‌العملی ندارند.
• تا هنگامی که کسی را نبینند، متوجه ورود وی نخواهند شد.
• به صداهایی که سایرین می‌شنوند هیچ عکس‌العملی نشان نمی‌دهند.
• صداهای مختلفی که سایر نوزادان از خود درمی‌آورند، در این نوزادان مشاهده نمی‌شود.
• دارای گوش‌های بد شکلی هستند.

علائم ناشنوایی مادرزادی در کودکان:

• مهارت‌های زبانی با تأخیر در آن‌ها به‌وجود می‌آید.
• برای مشاهده تلویزیون، صدای آن را بلندتر از حد معمول می‌کنند.
• ناتوانی در درک صحبت‌ها، مگر اینکه مستقیم به صورت فرد نگاه کنند.
• قادر به پیدا کردن منبعی که صدا از آن به‌وجود آمده، نیستند.
• بلندتر یا حتی در مواردی آهسته‌تر از حد ممکن صحبت می‌کنند.
• از اطرافیان می‌خواهند به‌صورت شمرده‎‌تر، واضح‌تر و بلندتر صحبت کنند.
• به دلیل عدم درک هر آنچه به آن‌ها گفته می‌شود، ممکن است، دچار ناامیدی یا مشکلات رفتاری شوند.
• در درک کلمات، به خصوص در یک مکان پر سروصدا یا در کنار یک جمعیت دچار مشکل می‌شوند.
• در شنیدن حروف الفبای بی‌صدا دچار مشکل هستند.

علت ناشنوایی مادرزادی در نوزادان عبارت است از:

• عفونت‌هایی مانند سرخجه یا ویروس هرپس سیمپلکس (Herpes Simplex)
• تولد زودرس
• وزن کم هنگام تولد
• صدمات وارده حین زایمان
• مصرف مواد مخدر و الکل در دوران بارداری
• مشکلات ناشی از زردی و فاکتور Rh
• دیابت مادر
• فشار خون بالای مادر (یا پره اکلامپسی)
• نبود اکسیژن کافی در کودک (یا آنوکسی)
• ژنتیک یا ناشنوایی ارثی
• استفاده از داروهای اتوتوکسیک در مادران باردار و نوزادان
• عفونت‌های انگلی مانند توکسوپلاسموز
• عفونت‌های باکتریایی مانند توپونما پالیدوم

ژن‌هایی که سبب کم شنوایی نوزادان می‌شوند، ممکن است از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برسد. حتی در مواردی دیده شده که پدر و مادر هر دو شنوایی خوبی داشته اما حامل ژنی باشند که سبب کم‌شنوایی در نوزاد شود.

برخی از نوزادان سندرم ژنتیکی داشته و کاهش شنوایی ممکن است به علت وجود این نوع سندروم‌ها باشد که از جمله آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندرم داون (Down)
• سندرم آشر (Usher)
• سندرم تریچر کالینز (Treacher Collins)
• سندروم کروزون (Crouzon)
• سندرم آلپورت (Alport)
• سندرم وااردنبورگ (Waardenburg)

احتمال کم‌ شنوایی نوزادان با غربالگری شنوایی نوزاد و انواع شنوایی سنجی سنجیده می‌شود و به والدین کمک می‌کند تا شنوایی نوزاد خود را تست کنند.

در حدود نیمی از موارد ناشنوایی مادرزادی را می‌توان با استفاده از اقدامات بهداشتی عمومی پیشگیری کرد.

در بخش قبلی علل ژنتیکی و اکتسابی ناشنوایی مادرزادی را بررسی کردیم؛ در این بخش به ارائه برخی از راهکارهای ساده برای پیشگیری از ایجاد ناشنوایی مادرزادی خواهیم پرداخت:

✅ ایمن سازی دختران و زنان جوان در سنین بارداری در برابر سرخجه (قبل از اقدام به بارداری)

✅ پیشگیری از عفونت‌های سیتومگالو ویروس در مادران باردار با رعایت بهداشت

✅ غربالگری و درمان سیفلیس و سایر عفونت‌ها در مادران باردار

✅ تقویت برنامه‌هایی برای افزایش سلامت مادر و کودک، از جمله ترویج زایمان‌های ایمن

✅ پیروی از شیوه‌های مراقبت از گوش سالم

✅ تدوین و اجرای قوانینی به‌منظور پیشگیری از بیماری‌های احتمالی

✅ غربالگری کودکان از نظر اوتیت میانی و به دنبال آن مداخلات مناسب

✅ پرهیز از مصرف داروهای مضر برای شنوایی (مگر به تجویز پزشک)

✅ آموزش همگانی در مورد کم‌شنوایی، علل آن، راه‌های پیشگیری و درمان آن

✅ انجام آزمایشات ژنتیک (به‌خصوص در مواردی که سابقه خانوادگی وجود دارد) قبل از اقدام به بارداری

✅ ارجاع نوزادان در معرض خطر بالا، مانند:

• نوزادانی که سابقه خانوادگی ناشنوایی داشته
• نوزادانی با وزن کم
• کمبود اکسیژن حین تولد
• مشاهده زردی یا مننژیت در نوزاد

برای ارزیابی زودهنگام شنوایی، اطمینان از تشخیص سریع و مدیریت مناسب، انجام تست‌های غربالگری تا قبل از یک ماهگی توصیه می‌شود.

یکی از مطمئن‌ترین کلینیک‌هایی که به‌منظور انجام تست‌های شنوایی سنجی نوزادان در شهرضا وجود دارد، کلینیک شنوایی زیمنس است که یکی از پیشرفته‌ترین و مجهزترین کلینک‌ها در شهرضا و اصفهان بوده و کامل‌ترین دستگاه‌ها را برای انواع شنوایی سنجی فراهم آورده است.

برای نوزادان تا حداکثر یک ماه پس از تولد باید تست غربالگری شنوایی انجام شود.

از جمله تست‌های رایجی که به همین منظور انجام می‌شود، تست OAE و تست تون خالص است که امکان اندازه‌گیری دقیق شنوایی کودک را فراهم می‌کند. اگر نوزادی در غربالگری‌های اولیه شنوایی رد شود، آزمایش مجدداً انجام خواهد شد.

در همین رابطه صفحه منفی بودن تست شنوایی نوزاد را بخوانید.

در صورت تشخیص کم‌شنوایی یا ناشنوایی، نوزاد توسط یک متخصص گوش، حلق و بینی معاینه شده و یک تاریخچه پزشکی دقیق از وی گرفته می‌شود و معاینه به‌صورت فیزیکی انجام خواهد شد.

در صورتی که علت ناشنوایی یا کم‌شنوایی عفونت گوش یا وجود ترشحات مزمن نباشد، ناشنوایی حسی – عصبی بررسی می‌شود که ارزیابی‌های لازم با انجام آزمایشاتی صورت می‌گیرد.

در مواردی ممکن است پزشک متخصص درخواست آزمایشات بیشتری مانند سی تی اسکن یا ام‌‌آرای دهد. حتی گاهی نوار قلب و تست کلیه نیز لازم است که شامل موارد زیر می‌شود:

• اسکن (CT) توموگرافی کامپیوتری
• الکتروکاردیوم (EKG یا ECG)
• سونوگرافی کلیه
• اسکن تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)

مراجعه به پزشک کودک، چشم پزشک یا متخصص ژنتیک از دیگر راه‌هایی است که برای تشخیص ناشنوایی مادرزادی انجام می‌شود.

درمان ناشنوایی مادرزادی، اغلب پس از سنجش چندین فاکتور تعیین می‌شود. از جمله:

• سن کودک
• سطح رشد کودک
• درجات کم‌شنوایی
• هزینه درمان

بسیاری از علل ناشنوایی مادرزادی به دلیل شکل گیری نادرست گوش‌ داخلی یا خارجی در طول رشد جنین است.

در بسیاری از موارد، ممکن است جراحی تنها گزینه برای اصلاح برخی از این مشکلات باشد، در ادامه با دیگر روش‌های درمانی ناشنوایی مادرزادی آشنا خواهیم شد.

درمان با سلول‌های بنیادی به یک رویکرد پیشرفته برای بازسازی بافت تبدیل شده است. نانومواد می‌توانند ریزمحیط سلول‌های بنیادی را تعدیل کنند تا اثرات درمانی بیشتر شوند.

علی‌رغم محدودیت‌های فنی و عملی درمان با سلول‌های بنیادی، یافته‌های گزارش شده تاکنون امیدوارکننده بوده و انجام تحقیقات بیشتری را به‌منظور بررسی‌های بالینی نهایی ایجاب می‌کند.

طبق مطالعه‌ای که توسط نشریه پزشکی لنست منتشر شده، پیشرفت‌های در درمان ناشنوایی مادرزادی با استفاده از ژن درمانی صورت گرفته است.

این روش درمانی هم اکنون روی تعداد کمی از بیماران در حال آزمایش شدن است، اما نتایج، حاکی از آن است که بشر به یک پیشرفت بزرگ در زمینه درمان ناشنوایی مادرزادی کودکان دست یافته است.

در کودکانی که به ناشنوایی مادرزادی دچار شده اند، جهش‌هایی در ژن OTOF آن‌ها مشاهده شده که اختلالاتی را در تولید اتوفرلین، که پروتئین لازم برای سلول‌های حسی موجود در گوش داخلی است، به‌وجود می‌آورند.

گوش داخلی برای تبدیل ارتعاشات صوتی به سیگنال‌های الکتریکی ارسالی به مغز به این پروتئین نیاز مبرم دارد.

داروی تجویز شده بر طبق این روش درمانی مستقیماً به داخل گوش کودک تزریق می‌شود و انتظار می‌رود که به اصلاح ناهنجاری‌های ژنتیکی برای بازگرداندن کارکرد ژن جهش‌یافته و در نتیجه بازیابی شنوایی در آنان بپردازد.

در برخی از انواع ناشنوایی مادرزادی می‌توان از سمعک برای بهبود شنوایی استفاده کرد. سمعک‌ها را می‌توان در سنین بسیار پایین نصب کرد و هر چه فرد جوان‌تر باشد، اطمینان بیشتری در:

• رشد مناسب درک گفتار
• تولید گفتار
• مهارت‌های گفتاری بهتر

به‌دست می‌آید. سمعک‌های پشت گوش یا BTE (Behind the Ear) برای کودکان مناسب است، زیرا خطر بلع، در مقایسه با سمعک‌های داخل گوش کمتر خواهد شد. این سمعک‌ها همزمان با رشد کودک به‌صورتی راحت‌تر، تنظیم و جایگذاری می‌شوند.

سمعک‌های دوطرفه نیز مفید بوده و برای تسهیل شنوایی هر دو گوش توصیه می‌شوند؛ در این حالت، کودک می‌تواند صدا را بومی‌سازی کرده و گفتار را در محیط‌های شلوغ و پر سروصدا بهتر درک کند.

کودک باید به‌صورت مکرر و هر 3 ماه یکبار به یک متخصص شنوایی سنج مراجعه کرده تا وی سمعک‌ها را مطابق با کانال گوش کودک که به‌سرعت در حال رشد است، تنظیم کرده و مطابقت دهد.

برای درمان کودکانی که ناشنوایی زیادی دارند به حدی که سمعک جوابگو نیست، کاشت حلزون ممکن است به شنوایی آن‌ها کمک کند.

کاشت حلزون به کودکان کم‌شنوا کمک می‌کند تا مهارت‌های زبانی از جمله درک و بیان زبان را توسعه دهند.

توصیه می‌شود که کودکان هر چه زودتر از این روش درمانی استفاده کرده تا توانبخشی شنوایی آن‌ها به حداکثر برسد.

در گروه درمانی تعدادی از افراد با یک درمانگر همکاری می‌کنند. گاهی اوقات کار گروهی می‌تواند بسیار مفید باشد؛ زیرا افراد در این حالت می‌توانند از یکدیگر یا درمانگر یاد بگیرند.

مهارت‌هایی که در گروه درمانی می‌توان آموخت، عبارت اند از:

• مهارت ارتباطی و زبانی
• همدلی
• درک احساس خود و نحوه صحبت در مورد آن
• مهارت مذاکره و بین فردی

ناشنوایی مادرزادی نوعی کم‌شنوایی است که بدو تولد وجود دارد و از هر هزار تولد 2 یا 3 نفر را مبتلا می‌کند. علت ناشنوایی مادرزادی می‌تواند ناشی از ژنتیک، عوارض زایمان و عفونت‌های مادر یا سایر شرایط باشد.

در حالی که هیچ درمان تأیید شده ای برای ناشنوایی مادرزادی یا حتی اکتسابی وجود ندارد، تشخیص و درمان به‌موقع آن می‌تواند از تأخیر گفتار و زبان جلوگیری کند.

با تشخیص به‌هنگام نوع بیماری، می‌توان بهترین راه درمان را در پیش گرفت تا کودک بتواند همزمان با سایر همسالان خود رشد لازم را داشته باشد.