تاثیر ژنتیک بر شنوایی – آیا می‌توان از انتقال ژن ناشنوایی جلوگیری کرد؟

DNA ما یک کد ژنتیکی و حاوی اطلاعاتی است که نحوه رشد و عملکرد بدن ما را هدایت می‌کند. طبق گزارش سازمان بهداشت جهانی (WHO) کم شنوایی تقریباً ۴۶۶ میلیون نفر در جهان را درگیر کرده است. در حالی که عوامل مختلفی از جمله قرار گرفتن در معرض صدای بلند، مشکلات پزشکی و پیری می‌توانند، باعث بروز کم شنوایی شوند، تأثیر ژنتیک بر شنوایی و انتقال ژن ناشنوایی نیز از دیگر عوامل مهم در این زمینه هستند.

در این مقاله به بررسی تأثیر ژنتیک بر شنوایی، سندروم‌های ژنتیکی شنوایی و علل غیر سندرومیک آن، روش‌های تشخیص کم شنوایی ژنتیکی و نکاتی برای پیشگیری از ناشنوایی ژنتیکی می‌پردازیم.

برخی از انواع نا‌شنوایی ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند. کم ‌شنوایی می‌تواند، در اثر بیماری، آسیب، پیری، قرار گرفتن در معرض صداهای بلند یا ایجاد مشکلاتی در نحوه تشکیل گوش داخلی ایجاد شود. تقریباً ۱۵۰ ژن با نا‌شنوایی حسی – عصبی مرتبط شناخته شده‌اند. کم ‌شنوایی حسی – عصبی به این معنا است که نقص یا آسیبی در گوش داخلی وجود دارد که باعث از دست دادن شنوایی و ناشنوایی مادرزادی می‌شود.

محققان به این نتیجه رسیده‌اند که یکی از عوامل ژنتیکی در کم ‌شنوایی حسی – عصبی، زمانی بروز می‌کند که ژن اتوفرلین (OTOF) به‌درستی کار نکند. ژنOTOF  در سلول‌های حسی حلزون گوش قرار دارد. حلزون گوش بخشی مارپیچی شکل از گوش داخلی است که حاوی حدود 30 هزار از این سلول‌های حسی است. سلول‌های حسی، امواج صوتی را به تکانه‌های الکتریکی تبدیل می‌کنند که از طریق عصب شنوایی به مغز ارسال می‌شوند تا ما بتوانیم، بشنویم.

وقتی پزشک سعی می‌کند، علت کم شنوایی را تعیین کند، باید هم عواملی که فرد با آنها متولد شده (علل ژنتیکی) و هم شرایط یا بیماری‌هایی که پس از تولد ایجاد می‌شوند (علل اکتسابی) را در نظر بگیرد. علل ژنتیکی یا ناشنوایی ارثی از یک یا هر دو والد به ارث می‌رسند، اما دلایل دیگری نیز وجود دارد که ممکن است، فردی با کم شنوایی متولد شود. این موارد عبارت ‌اند از:

✓ عفونت‌های مادر در دوران بارداری

✓ ناهنجاری‌های ساختار گوش

✓ داروهای آسیب زننده به گوش (داروهای اتوتوکسیک)

بررسی دقیق همه این احتمالات به پزشک کمک می‌کند تا علت بروز کم ‌شنوایی را تشخیص دهد.

کم ‌شنوایی سندرمی به کم ‌شنوایی جزئی یا کلی مرتبط با سایر بیماری‌های پزشکی اشاره دارد. این نوع کم ‌شنوایی حدود 30 درصد از موارد کم‌ شنوایی ژنتیکی را تشکیل می‌دهد. در حال حاضر بیش از 400 سندرم مرتبط با کم‌ شنوایی سندرمی وجود دارد و هر یک از آنها می‌تواند از نظر شدت، ویژگی‌ها و علائم بسیار متفاوت باشد. این سندرم‌ها ناشی از جهش در ژن‌های خاصی هستند که نه‌تنها بر شنوایی، بلکه بر سایر قسمت‌های بدن نیز تأثیر می‌گذارند. برخی از شایع‌ترین سندرم‌های مرتبط با کم ‌شنوایی سندرمیک عبارت اند از:

✓ سندرم پندرد

✓ سندرم آشر 

✓ سندرم واردنبرگ

✓ سندرم برانکیو-اتو-کلیه

✓ سندرم تریچر کالینز

✓ سندرم استیکلر

✓ سندرم جرول و لانگ-نیلسن (JLNS)

کم‌ شنوایی غیرسندرمی به کم‌ شنوایی جزئی یا کلی اشاره دارد که بدون هیچ مشکل یا علامت پزشکی دیگری رخ می‌دهد. ناشنوایی غیر سندرمیک شایع‌ترین نوع کم ‌شنوایی ژنتیکی است که حدود ۷۰٪ از کل موارد ناشنوایی یا کم شنوایی را تشکیل می‌دهد.

ویژگی‌های کم ‌شنوایی غیرسندرمی می‌تواند، بسته به عوامل مختلفی از جمله شدت که از خفیف تا عمیق متغیر است، متفاوت باشد. همچنین می‌تواند، فقط یک گوش (یک ‌طرفه) یا هر دو گوش (دوطرفه) را تحت تأثیر قرار دهد. انواع ناشنوایی غیر سندرومیک عبارت اند از:

✓ اتوزومال مغلوب
✓ اتوزومال غالب
✓ مغلوب وابسته به X
✓ میتوکندریایی

برنامه غربالگری شنوایی جهانی نوزادان (UNHS) و انجام انواع تست شنوایی سنجی توانایی پزشکان را در تشخیص کم ‌شنوایی در کودکان در سنین بسیار پایین‌تر تا حد زیادی بهبود بخشیده و زمان تشخیص را از حدود ۲۴ تا ۳۰ ماهگی به تنها ۲ تا ۳ ماهگی کاهش داده است. در این فرآیند از یک تست شنوایی سنجی امواج صوتی به‌نام تست OAE استفاده می‌شود و در صورتی که کودک در معاینه اولیه، به حد نصاب لازم دست نیابد، نیاز به تکرار خواهد داشت. اگر کودک با تکرار تست هم به امتیاز مورد نیاز دست نیابد، آزمایشی به‌نام تست ABR برای تأیید کم‌ شنوایی انجام می‌شود. توجه به شنوایی کودک، به‌خصوص در سنین پایین، بسیار مهم است، زیرا حدود نیمی از کم شنوایی‌ها در کودکان به دلایل ژنتیکی است. اغلب، برنامه‌های غربالگری شنوایی ممکن است، نتوانند، کم شنوایی حسی – عصبی خفیف (SNHL) را که شامل آسیب به گوش داخلی است، تشخیص دهند. در این حالت، نیاز به استفاده از آزمایش ژنتیک برای شناسایی کودکانی که ممکن است در معاینات منظم از قلم افتاده باشند، خواهد بود.

پزشکان در تلاش‌اند تا بررسی کنند که آیا کم ‌شنوایی منشأ محیطی دارد، با علائم و الگوهایی سازگار با یک سندرم خاص همراه است یا این که سابقه خانوادگی مشابهی از کاهش شنوایی در فرد وجود دارد یا خیر. اگر این موارد رد شوند، آزمایش جهش ژنتیکی برای ژنی به‌نام DFNB1 در ژن GJB2 انجام می‌شود، زیرا این ژن، شایع‌ترین علت از دست دادن شنوایی بدون هیچ علامت دیگری است. اگر پزشک شما به از دست دادن شنوایی سندرمی مشکوک باشد، که شامل مشکلات سلامتی دیگری نیز می‌شود، آزمایش روی یک ژن خاص، برای تأیید سندرم انجام می‌شود. غربالگری و آزمایش ژنتیکی به محافظت از فرزند شما در برابر از دست دادن شنوایی احتمالی ناشی از مصرف برخی آنتی‌بیوتیک‌ها کمک می‌کند و می‌تواند، بر اساس سابقه سلامتی خانواده متفاوت باشد.

ممکن است از اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT Scan) برای بررسی هرگونه مشکل ساختاری در گوش که می‌تواند، باعث کاهش شنوایی شود، استفاده شود. به‌عنوان مثال، یک یافته رایج در SNHL، شامل عدم رشد بخشی از گوش داخلی است و منجر به SNHL پیشرونده می‌شود. اگر به شرایط خاصی مانند بزرگ شدن مجاری حمل مایع در گوش داخلی مشکوک باشید، پزشک ممکن است، غربالگری ژنتیکی برای سندرم پندرد، اختلالی که می‌تواند، باعث کاهش شنوایی شود، را تجویز کند.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، نوعی اسکن با استفاده از میدان‌های مغناطیسی قوی و امواج رادیویی است که برای تشخیص ناهنجاری‌های گوش داخلی و ساختارهای اطراف آن استفاده می‌شود. این روش به‌طور خاص به شناسایی چندین بیماری که باعث کاهش شنوایی می‌شوند، کمک می‌کند. در برخی موارد ممکن است، نیاز به انجام الکتروکاردیوگرام باشد که آزمایشی است که فعالیت الکتریکی قلب را اندازه‌گیری می‌کند، همچنین در موارد نادری که ممکن است، سندرمی مانند سندرم جرول و لانگ-نیلسن وجود داشته باشد که باعث مشکلات قلبی و کاهش شنوایی می‌شود، استفاده از MRI توصیه می‌شود.

✅مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج: به‌ویژه در مورد ازدواج‌های فامیلی، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند، احتمال انتقال ژن‌های معیوب مرتبط با کم ‌شنوایی را مشخص کند.

✅انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری: در خانواده‌هایی با سابقه ناشنوایی یا کم ‌شنوایی مادرزادی، آزمایش‌های ژنتیکی کمک می‌کند، ریسک بیماری ارزیابی شود.

✅غربالگری شنوایی نوزادان: انجام تست شنوایی OAE و ABR در روزها یا هفته‌های اول تولد، نقش حیاتی در تشخیص زودهنگام ناشنوایی ژنتیکی دارد.

✅پیگیری سریع در صورت تشخیص کم ‌شنوایی: تشخیص زودهنگام و شروع به‌موقع درمان، استفاده از سمعک یا کاشت حلزون می‌تواند از تأخیر در گفتار کودک و بروز مشکلات رشدی در وی جلوگیری کند.

✅مراقبت‌های دوران بارداری: پرهیز از مصرف داروهای آسیب‌زننده به شنوایی جنین، کنترل عفونت‌ها و پیگیری منظم بارداری نیز از دیگر عواملی است که اهمیت زیادی دارد.

✅آگاهی خانواده‌ها از علائم هشداردهنده: عدم واکنش نوزاد به صدا، تأخیر در گفتار یا بی‌توجهی به صداهای محیطی نیز باید جدی گرفته شود.

✅پرهیز از ازدواج‌های پرخطر بدون بررسی ژنتیکی: کسب اطلاعات کافی و تصمیم‌گیری آگاهانه می‌تواند از انتقال بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی از جمله ناشنوایی جلوگیری کند.

شنوایی یکی از مهم‌ترین پایه‌های رشد گفتار، یادگیری و ارتباط اجتماعی است و تأثیر ژنتیک بر شنوایی، موضوعی انکارناپذیر محسوب می‌شود. هرچند همه موارد کم ‌شنوایی یا ناشنوایی ژنتیکی قابل پیشگیری نیستند، اما آگاهی، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک ناشنوایی، غربالگری‌های به‌موقع و تشخیص زودهنگام می‌توانند، مسیر زندگی یک کودک و خانواده را به ‌طرز چشمگیری تغییر دهند.

با تصمیم‌گیری آگاهانه پیش از ازدواج و بارداری، انجام آزمایش‌های لازم و توجه جدی به غربالگری شنوایی نوزادان، می‌توان از بسیاری از پیامدهای دیرهنگام ناشنوایی جلوگیری کرده یا شدت آن را تا حد زیادی کاهش داد. در نهایت، توجه به تأثیر ژنتیک بر شنوایی یعنی سرمایه‌گذاری روی آینده‌ای سالم‌تر، پویاتر و باکیفیت‌تر برای نسل بعد.